Autosomaal recessief erfelijke ziekten

De cellen in het menselijk lichaam bevat normaal 23 sets chromosomen (de helft van elke ouder). Paren 1 tot en met 22 zijn de autosomale chromosomen, en paar 23 is de geslachtschromosomen dat seks bepalen (XX voor vrouwen en XY voor mannen). Een autosomale erfelijke aandoening komt met een mutatie of afwijking in de genen in een of meer paren autosomale chromosomen. Als de ziekte autosomaal recessief, dan beide ouders drager zijn en niet de ziekte niet hebben, maar beide geven de afwijkende genen aan het kind, dat zich ontwikkelt de actieve ziekte. Alpers 'Syndroom

Volgens JW Bal en R.C. Bindmiddel in 'Pediatric Nursing, "Alpers' syndroom is een zeldzame stofwisselingsziekte die degeneratie van de grijze stof in de hersenen veroorzaakt, resulterend in epileptische aanvallen, het verhogen van mentale retardatie, verlies van spierspanning of spasticiteit, blindheid en leverfalen met overlijden meestal in het eerste decennium.
Cystic Fibrosis

Cystic fibrosis
is een exocriene klier aandoening die slijm producerende gebieden van het lichaam beïnvloedt. Dikke taaie slijm opbouwt en blokkeert buizen en leidingen, zoals de luchtwegen in de longen, de darmen, de ductus pancreaticus en vas deferens (onvruchtbaarheid veroorzaakt). CF veroorzaakt ook een afwijking in zweetklieren, zodat het lichaam uitscheidt overmatig natrium (zout), wat resulteert in uitdroging.
Polycysteuze nierziekte

Volgens de PKD stichting, in autosomaal recessieve polycysteuze nierziekte, beide nieren ontwikkelen meerdere cysten in de nefronen, de filtering-eenheden. De nieren worden vaak zeer vergroot bij de geboorte. De verminderde nefronen kan onvoldoende reabsorb vloeistof terug in de bloedstroom, zodat het kind geeft grote hoeveelheden urine. Veel kinderen sterven tijdens de kinderschoenen staat en degenen die overleven vereisen vaak dialyse en /of niertransplantatie. Leverstoornissen zijn ook geassocieerd met ARPKD.
Sikkelcelanemie

sikkelcelanemie veroorzaakt een sickling van de rode bloedcellen als gevolg van abnormale hemoglobine. De sickled cellen kunnen niet gemakkelijk bewegen door kleine schepen en vaak plakken aan elkaar en vormen stolsels, die resulteren in ernstige pijn en weefsel-en orgaanschade. Volgens "Pediatric Nursing," de abnormale rode bloedcellen leven slechts tot ongeveer 20 dagen in plaats van 120, en het lichaam niet kan vervangen de stervende cellen snel genoeg, zodat de persoon bloedarmoede wordt.

Tay Sachs ziekte

Tay Sachs
, vooral die die van Ashkenazi Joodse erfgoed, resulteert in abnormale afzettingen van vetachtige materialen in de neuronen (zenuwcellen) in de hersenen. Volgens het Nationaal Instituut voor Neurologische Aandoeningen en Beroertes, kan het kind normaal lijken op het eerste, maar als de deposito aantasting zenuwfunctie in de komende maanden, het kind wordt steeds uitgeschakeld, hersenbeschadiging, blind, doof en verlamd. Het kind verliest het vermogen om te slikken en atrofie van de spieren (krimpen). De dood treedt meestal binnen de eerste vier jaar van het leven.
Thalassemie

Thalassemie
is een erfelijke bloedziekte die vooral van invloed op die van mediterrane afkomst, wat resulteert in onvoldoende productie van een van de componenten van hemoglobine in de rode bloedcellen. De persoon ontwikkelt bloedarmoede, maar de ernst kan variëren van mild tot ernstig, afhankelijk van het aantal afwijkende genen geërfd.