De geschiedenis van PKU Disease

PKU is de afkorting voor fenylketonurie, een erfelijke stofwisseling fout die bij de geboorte aanwezig is. Volgens de March of Dimes, 1 op de 25.000 baby's in de Verenigde Staten wordt beïnvloed. Phenylalanine is een deel van een eiwit dat kan worden onderverdeeld in andere elementen die het lichaam nodig heeft. Het bouwt vervolgens in de bloedbaan, waardoor mentale retardatie. Alle pasgeborenen in de Verenigde Staten worden routinematig getest PKU, en bijna alle gevallen worden gevangen en behandeld. Dit was echter niet altijd het geval. Ontdekking van PKU

Voorafgaand aan 1934, een onbekende ziekte veroorzaakt mensen om verwoestende, blijvende geestelijke handicap hebben. Dr Asbjorn folling was de eerste om de oorzaak vast te stellen. Hij merkte dat de patiënten met deze symptomen hadden allemaal een specifieke geur, die hij geïdentificeerd als hoge gehalten van fenylpyruvinezuur een fenylketon, in de urine. De aandoening werd zo genoemd omdat deze ontdekking. Dr folling ook vermoed dat de oorzaak was genetische en dat dieetwijzigingen zou kunnen helpen.
Initiële Beheer

In 1951, werd een proteïne drankje ontwikkeld door professor Horst Bickel geïntroduceerd . Het smaakte niet erg goed, maar was de eerste hoop dat degenen die getroffen zijn door PKU meestal kunnen een normaal leven leiden. Strikte en moeilijk dieetbehandeling alleen bleef de standaard cursus van behandeling tot 2007 zijn.
Diagnostische testen

In 1958, een bloedtest voor het screenen pasgeborenen was uitgevoerd. Riep de Guthrie-test - naar zijn ontdekker, Robert Guthrie - het was een gemakkelijke en betaalbare testen vereisen vier theelepels bloed. In 1966, werd de test standaard praktijk voor alle ziekenhuizen in de Verenigde Staten en wordt nog steeds uitgevoerd op elke pasgeborene vandaag (hoewel moderne testen nu slechts een druppel bloed uit de hiel van de pasgeborene vereist).
Management Vandaag

Het was in 2007 dat BioMarin Pharmaceutical, Inc introduceerde het onlangs goedgekeurde geneesmiddel Kuvan. Kuvan is een tablet die de bloedspiegels van fenylalanine vermindert en wordt gebruikt in combinatie met fenylalanine-(of "Phe") diëten.
Misvattingen

Ouders van de nieuw gediagnosticeerde
zuigelingen kunnen worden betrokken dat het management moeilijk zal zijn. Het is een veelgemaakte fout om te denken dat mensen met PKU geen eiwitten kunnen consumeren. Slechts een specifiek eiwit moet worden beperkt - het aminozuur fenylalanine. Er zijn specifieke zuigelingenvoeding gemaakt voor baby's met PKU, en als de individuen groeien, zullen ze werken met diëtisten om een ​​plan voor het beperken fenylalaninen creëren. Het was ooit gedacht dat fenylalaninen moesten slechts worden beperkt, terwijl de hersenen in zijn groeiende stadia was, maar het wordt nu aanbevolen dat het dieet gedurende het hele leven worden gevolgd.