Rapid Aging ziekte bij kinderen

Progeria syndroom, ook wel bekend als Hutchinson-Gilford progeria syndroom (afgekort tot HGPS of progeria) of snelle veroudering ziekte, is een zeer zeldzame en fatale genetische aandoening bij kinderen. Op jonge leeftijd, kinderen met progeria syndroom beginnen te symptomen die snelle veroudering lijken te ervaren. Progeria syndroom heeft geen remedie bekend, maar meer onderzoek wordt uitgevoerd met de hoop op het vinden van een. De oorzaak

Een mutatie in het gen bekend als LMNA ("lamine-a") is de bekende oorzaak van progeria syndroom, volgens de Progeria Research Foundation. De LMNA gen produceert een eiwit genaamd Lamin A. Dit eiwit houdt kern van een cel samen. Een kind met progeria syndroom heeft een abnormale versie van de Lamin A eiwit, waardoor de celkernen instabiel, dat nu wordt verondersteld te leiden tot voortijdige veroudering.
Zeldzaam

Volgens de Progeria Research Foundation, wordt progeria syndroom gevonden in ongeveer een op elke 4.000.000-8.000.000 pasgeborenen. Er is geen overwicht op grond van geslacht of ras. Progeria syndroom wordt gevonden bij zuigelingen over de hele wereld.
Tekenen van Progeria Syndroom

Kinderen
met progeria syndroom zien er gezond wanneer ze geboren zijn, maar tussen de 18 en 24 maanden oud beginnen ze kenmerken van snelle veroudering vertonen. Sommige van de tekenen van progeria syndroom zijn verlies van lichaamshaar en vet, stijfheid van gewrichten, het falen om te groeien, hip dislocatie, vergroot hoofd, kleine kaak, hart-en vaatziekten en vertraagde groei van of afwezigheid van tanden. De meeste kinderen met de aandoening hebben een vergelijkbare uitstraling.
Diagnose

Een kind zal in eerste instantie worden geëvalueerd voor progeria syndroom in een kliniek. De eerste evaluatie zal het uiterlijk van het kind en de medische geschiedenis te onderzoeken. Een kind kan ook onderzoeken zoals cardiale stress testing, die kan detecteren atherosclerose van de bloedvaten (een gemeenschappelijk teken van snelle vergrijzing) ondergaan. Na de klinische evaluaties, zal het bloed van het kind een test die ziet er voor de mutatie in het gen LMNA ondergaan.
De Cursus van Progeria Syndroom

Kinderen
getroffen door progeria syndroom zijn geneigd om de ontwikkeling van premature en progressieve hartkwaal. Als ze groeien in de late kindertijd en vroege adolescentie, getroffen kinderen lopen steeds meer risico op het ontwikkelen van hoge bloeddruk en een vergroot hart. Ze zijn waarschijnlijk ook pijn op de borst, beroertes en hartfalen ervaart. Zij uiteindelijk sterven aan hart-en vaatziekten in de leeftijd tussen 8 en 21.