Syndromen in Genetic Longziekten

syndromen of aandoeningen, dat zijn een uitvloeisel van genetische ziekte longen worden beschouwd erfelijke aandoeningen. Er zijn een scala van genetische longziekten, maar de meest voorkomende zijn cystic fibrosis, primaire ciliaire dyskinesie, Niemann-Pick ziekte en alfa-1-antitrypsine-of AAT-deficiëntie. Sinds de jaren 1990, is de behandeling gericht op gentherapie, in het bijzonder met betrekking tot cystic fibrosis en AAT deficiëntie. Volgens de NIH Public Access, onderzoekers zijn hoopvol. Betekenis

gemiddeld mensen in-en uitademen ongeveer 25.000 keer per dag, zegt MedlinePlus. Je longen doen het zeer kritische taak van het krijgen zuurstof in je bloed door extractie uit de omringende lucht. Longen dienen ook om kooldioxide te verdrijven. Zonder zuurstof, zou je lichaamscellen niet in staat te functioneren en groeien zijn. In de Verenigde Staten, zijn miljoenen mensen getroffen door longziekte. Ademhaling kan worden gewerkt en naast onmogelijk bij mensen met longproblemen, vooral die met genetische long syndromen. Volgens MedlinePlus, alle longziekten als groep vertegenwoordigen de nummer 3 moordenaar van de Amerikanen.
Cystic Fibrosis

Cystic fibrosis-of CF-is een van de meest gemeenschappelijke genetische longziekten en de meest dodelijke, zegt NIH Public Access. In CF, een defect gen zorgt dat het lichaam atypisch dik slijm produceren, verstopping van de longen en het spijsverteringsstelsel. De aandoening is ongeneeslijk, maar grote stappen in de behandeling zijn gemaakt. Dertig jaar geleden, mensen met CF stierven in de kindertijd en als adolescenten. Nu zijn de meeste individuen overlevende ouder dan 35 jaar te zijn, zegt MedlinePlus.
Alpha-1-antitrypsine-deficiëntie

Alpha-1-antitrypsine-deficiëntie
kan veroorzaken zowel lever en longziekte en doet niet in mensen tot volwassenheid, meestal tussen 20 en 50. Kortademigheid is een van de vroege waarschuwingssignalen. Het uiteindelijke resultaat is emfyseem in veel gevallen. Het syndroom treft ongeveer een op de 3500 mensen van Europese fatsoenlijk. AAT is een eiwit dat de longen beschermt. Lijders ontbreekt dit gen. AAT-deficiëntie kan niet worden genezen, maar het is behandelbaar. Bijvoorbeeld, kan het ontbrekende eiwit worden toegediend.
Primary Ciliaire dyskinesie

Primaire ciliaire dyskinesie-of PCD-is een ongeneeslijke longaandoening die, indien tijdig en correct behandeld , kunnen worden beheerd. Het is ook bekend als immotile cilia syndroom. De aandoening wordt gekenmerkt door een storing in de werking van de trilharen de long, waardoor de haarachtige structuren incompetent of immotile. In beide gevallen, verzuimen om slijm uit te gaan van de luchtwegen. Dit betekent dat slijm opbouwt en veroorzaakt verstoppingen en infecties.
Niemann-Pick ziekte

Mensen
die hebben Niemann-Pick type B hebben de neiging om frequent longinfecties te ervaren en leven vaak gewoon in de volwassenheid. De ziekte wordt gekenmerkt door het ontbreken van een belangrijk enzym dat wordt gebruikt door alle cellen van het lichaam. De aandoening heeft een bereik van bijkomende aandoeningen, waaronder abnormale bloed-kenmerken, waaronder hoge serum cholesterol en lipiden alsook verminderde bloedplaatjes. Niemann-Pick neiging om mensen van Ashkenazi joodse afkomst toeslaan.