Hoe te identificeren Erfelijke spastische paraplegie

Erfelijke spastische paraplegie ( HSP ) is ook wel bekend als familiale spastische verlamming . Dit verwijst naar een groep van aandoeningen die genetisch van aard en vertonen dezelfde primaire kenmerken van spasticiteit ( stijfheid ) en zwakte van de onderste extremiteiten ( inclusief de heup abductoren ) . Het begin van deze ziekte gebeurt geleidelijk en steeds erger in de tijd , in het bijzonder zonder de hulp van geschikte behandelings . Bestaan ​​van symptomen variëren in ieder individu , zelfs voor degenen die in dezelfde familie . En de symptomen kunnen optreden op elke leeftijd vanaf de geboorte tot de late volwassenheid . De meeste patiënten lijden het begin van hun symptomen tijdens de tweede tot vierde jaar van het leven . Er zijn twee classificaties van erfelijke spastische paraplegie ( HSP ) : de ongecompliceerde of pure soort en het ingewikkeld of complex type . In de ongecompliceerde soort , wordt de bijzondere waardevermindering meestal beperkt in het onderlichaam . De ingewikkelde vorm vertoont de symptomen van de ongecompliceerde soort en andere neurologische bevindingen . Lees verder om meer specifieke kenmerken van erfelijke spastische paraplegie identificeren. Instructies
Symptomen van Erfelijke spastische paraplegie
1

Verwacht een vertraging in het vermogen om te lopen . Dit is meestal zeldzaam en is merkbaar bij patiënten met jeugd aanzetten . Kopen van 2

Bestaan ​​van progressieve beenspierzwakte beïnvloedt het vermogen van de patiënt om te lopen . Aangezien de wervelkolom ondergaat degeneratie , spieren rond de benen ( zoals die voeten , knieën en dij flex ) geleidelijk verzwakken . De mate van zwakte verschilt van persoon tot persoon . Sommige patiënten hebben genoeg kracht om geen hulpmiddelen nodig hebben , terwijl anderen meteen te zwak die rolstoel nodig is voor de mobiliteit geworden .
3

Zwakte in de onderste extremiteit spieren kan leiden tot abnormale ambulation . De patiënt kan moeite hebben met het opheffen van de tenen tijdens push - off , wat resulteert in het slepen van de tenen tijdens het lopen.
4

hypertonie (verhoogde toon) en spasticiteit van spieren zal binnenkort optreden in de latere fase van spinale degeneratie . Er zal worden verhoogd stijfheid in de onderste beenspieren en dijspieren ( binnen-en buitenkant van de dijen ) .
5

Verhoogde stijfheid gecombineerd met zwakte zal leiden tot een meer prominente functiebeperking . Het individu zal een harde tijd ervaart het buigen van de bovenbeenspieren aan het been tijdens het lopen te verhogen . Er zal voortdurend oncontroleerbare schudden van de benen tijdens het lopen , die zal leiden tot een scharende gang met veelvuldig vallen en struikelen , vooral bij het lopen op een oneffen ondergrond of vloer .

Verlaag
6 staat van balans is gebruikelijk en is meestal een van de eerste zichtbare erfelijke spastische paraplegie . Door degeneratie van de wervelkolom , hersenen signalen niet nauwkeurig meer uitgezonden , afbreuk doet aan de betekenis van de positie van de onderste extremiteiten . Al deze uiteindelijk leiden tot verstoring van het evenwicht van de patiënt in houding en walkiing .
7

Plotselinge dorsaalflexie van de voet ( voet is naar boven gebogen ) tijdens het lopen , de resultaten van een continue spastische samentrekking van kuitspieren , die vervolgens leiden tot clonus of repetitieve en oncontroleerbare schokken van de voet . Frequente kramp van het been wordt ook ervaren secundair aan repetitieve samentrekking van spastische spieren .
8

Let op de aanwezigheid van hoge gewelfde voet ( pes cavus ) , als gevolg van zwakte in de spieren van de voet die plat de boog . Andere problemen, zoals verminderd gevoel of gevoelloosheid van de spieren onder kniehoogte en trillingen gevoel van de voeten te verminderen kan ook de ontwikkeling .
9

Optreden van atrofie (afname van de spiermassa ) kan mogelijk zijn als spieren geïmmobiliseerd meestal . Deze zaak is vooral gebruikelijk om mensen die een rolstoel moet gebruiken .
10

Blaasdisfunctie voorkomt bij de latere fase van ongecompliceerde vorm van erfelijke spastische paraplegie . Het begint met een oncontroleerbare drang van plassen dan geleidelijk verslechtert aan het onvermogen om het plassen te beheersen .
11

Bestaan ​​van neurologische problemen optreden , samen met gecompliceerde erfelijke spastische paraplegie . Het omvat de volgende : . Mentale retardatie , dementie , epilepsie , perifere en optische neuropathie , doofheid , droogheid en schilfering van de huid , spraak problemen en moeite met slikken en ademhalen