Wat zijn de oorzaken van Klinefelter syndroom

? Klinefelter syndroom is een zeldzame genetische aandoening die de aanwezigheid van een extra geslachtschromosoom , meestal de "X" -chromosoom betreft . Het syndroom effecten meestal individuen die zich identificeren als man en hebben mannelijke geslachtskenmerken als kinderen . Als het kind volwassen wordt, kan hij functies doorgaans geassocieerd met vrouwen , met inbegrip van vergrote borsten te ontwikkelen. Klinefelter syndroom is niet een zeer veel voorkomende kwaal en is relatief zeldzaam . Het werd ontdekt en benoemd in 1942 door Dr Harry Klinefelter . Over

Volgens Robert Blok van de National Institutes of Child Health and Human Development , Klinefelter syndroom is een aandoening die een belangrijke invloed jonge mannen in hun adolescentie . Het is een aandoening waarbij de man een extra "X" chromosoom . Dientengevolge , de gangbare configuratie geslachtschromosomen is XXY in plaats van de normale XY . Kinderen met deze stoornis te ontwikkelen borsten , maar hebben kleine testikels , weinig gezichts-en lichaamshaar .
Oorzaken

Volgens de Mayo Clinic, is een extra X -chromosoom geërfd van een van de ouders bij mensen met het syndroom van Klinefelter . Aangezien deze aandoening niet erfelijk en wordt niet geleid door families is een geheel kans Indien de ontwikkelende embryo beïnvloedt. Onderzoekers melden dat de leeftijd van de moeder een verschil niet maakt , in tegenstelling tot andere chromosomale afwijkingen .
Risicofactoren

Er zijn zeer weinig risicofactoren voor het hebben van een kind met Klinefelter stoornis volgens de Mayo Clinic. Aangezien het een volledig willekeurige gebeurtenis en is niet gerelateerd aan de gezondheid of leeftijd of ouder, is er bijna geen manier om te voorspellen of een kind deze aandoening zal ontwikkelen . In veel gevallen wordt Klinefelter niet gediagnosticeerd tot de adolescentie , wanneer kinderen beginnen te secundaire geslachtskenmerken ontwikkelen.
Complicaties

De complicaties van Klinefelter stoornis zijn aanzienlijk. Volgens de Mayo Clinic , kinderen met deze aandoening zelden groeien tot mannen die kunnen vader kinderen in hun latere jaren . Bovendien , mannen met Klinefelter zijn gevoelig voor osteoporose vanwege zwakke botten die gevoelig voor breken zijn. Personen met deze aandoening zijn ook gevoelig voor ziektes die vaker voorkomen bij vrouwen , zoals borstkanker .
Behandelingen

Volgens National Institute of Child Health and Human Development , regelmatige testosteron behandelingen zijn de meest effectieve remedies. Testosteron helpt bij de ontwikkeling van secundaire mannelijke geslachtskenmerken , zoals de ontwikkeling van gezichts-en lichaamsbeharing, verdieping van de stem en groeiende en neerzetten van de testikels . Terwijl mannen die testosteron behandeling ondergaan, kunnen niet in staat zijn kinderen te verwekken , kunnen ze het uiterlijk en de kenmerken van onaangetast mannetjes hebben . Patiënten moeten blijven testosteron behandeling naar de secundaire kenmerken behouden .