Hoe leefde Stephen Hawking tot 76 met ALS?

Op 21 werd Stephen Hawking gediagnosticeerd met amyotrofische laterale sclerose - beter bekend als ALS - en vertelde hij dat hij twee tot drie jaar te leven had. Om te zeggen dat hij de kansen heeft getrotseerd is een understatement. De beroemde theoretisch fysicus leefde nog eens 55 jaar en stierf op 76 maart op 76.

Hoe heeft Hawking het zo lang volgehouden terwijl anderen, volgens de ALS Association, meestal binnen drie tot vijf jaar diagnose sterven? In veel opzichten blijft de ziekte die de Ice Bucket Challenge in 2014 heeft geïnspireerd, een puzzel die onderzoekers nog steeds proberen te achterhalen.

Inzicht in ALS

"ALS is een complexe aandoening en elke reis is zo ongelooflijk variabel ", zei hoofdwetenschapper Lucie Bruijn van ALS Association tegen Time. "We werken wereldwijd met teams aan deze zeer grote gegevensinspanningen, proberen de klinische reis van elke persoon te begrijpen, hoe hun genetica eruit ziet en waar ze aan werden blootgesteld."

Wat we wel weten is dat ALS een progressieve neurodegeneratieve aandoening die de hersenen en de motorneuronen van het ruggenmerg aanvalt, zenuwcellen die verantwoordelijk zijn voor het controleren van willekeurige spierbewegingen. Naarmate motorneuronen afsterven, kunnen mensen het vermogen om te spreken, te slikken, te bewegen en te ademen kwijtraken.

Gezien het diagnose-tijdperk

De meeste mensen met de diagnose ALS zijn tussen de 40 en 70 jaar oud, maar er zijn jongere patiënten gediagnosticeerd ergens vanaf de kindertijd tot hun vroege jaren 20, net als Hawking. Om deze vroege onset-versie van de ziekte te begrijpen, wees USA Today op een artikel over Hawking gepubliceerd in het "British Medical Journal" in 2002.

"We hebben geconstateerd dat de overleving bij jongere patiënten opvallend beter is en wordt gemeten in vele jaren - in sommige gevallen meer dan 10, "zei de Britse neuroloog Nigel Leigh in het artikel. "Onder de 50-plussers en 60-er is er een kans van 50 procent om vier jaar of zo te overleven. Het is een ander beest als je vreemd begint, en niemand weet waarom. "

Volgens het Informatiecentrum voor erfelijke ziekten en zeldzame ziekten (GARD) hebben patiënten bij wie de symptomen vóór 25-jarige leeftijd beginnen, wat bekend als juveniele ALS. GARD legt op zijn site uit dat de progressiesnelheid van juveniele ALS sterk varieert: mensen kunnen zich nergens verplaatsen vanaf de leeftijd van 12 tot 50.

Er zijn nog meer voorbeelden van individuen die schijnbaar de kansen verslaan zoals Hawking, levend al tientallen jaren met de ziekte. Voormalig David Lee Roth-gitarist Jason Becker werd op 21-jarige leeftijd gediagnostiseerd en leeft nog steeds, 29 jaar later. En, zoals de tijd aangaf, heeft de langstlevende ALS-patiënt in Noord-Amerika, Steven Wells, al 40 jaar de voorwaarde.

Toch zijn deze gevallen uitschieters. Slechts 5 procent van de ALS-patiënten leeft langer dan 20 jaar, volgens de ALS Association.

Er is genetica

Onderzoekers hebben meer dan 20 verschillende genen geïdentificeerd die betrokken zijn bij ALS, meldden LiveScience. "ALS is waarschijnlijk 20 of meer verschillende ziekten wanneer men de genetische onderbouwing in overweging neemt," verklaarde Anthony Geraci, directeur van het neuromusculaire centrum op Northwell Health's Neuroscience Institute in Manhasset, New York. Deze genetische variaties kunnen de voortgang van de ziekte beïnvloeden.

Leo McCluskey, medisch directeur van het ALS Center van de University of Pennsylvania, zou het hiermee eens zijn. Hij sprak in 2012 met Scientific American voor een stukje over de levensduur van Hawking, terwijl hij zei dat de zorg die hij ontving mogelijk een rol speelde: "Het is de biologie van zijn vorm van de neurodegeneratieve ziekte die bepaalt hoe lang hij zal leven."

Uiteindelijk kunnen onderzoekers niet verwijzen naar een bepaald gen of groep genen waardoor Hawking 55 jaar met ALS kon leven. Zoals The Independent beweerde, zei Hawking zelf ooit: "Ik heb het grootste deel van mijn leven geleefd in de verwachting van een vroege dood, dus de tijd is altijd kostbaar geweest voor mij."

En hij maakte er zeker het beste van tijd. Wat een inspiratie!

Wat vind je?

Ken je iemand die getroffen is door ALS? Was je verrast dat Hawking zo lang met de ziekte had geleefd? Denk je dat er een remedie zal zijn in ons leven?