Genetische ziekten (gemuteerde genen van ouders) veroorzaken tandafwijkingen: ontwikkelingsstoornissen, vorm/kenmerken, vaak gecombineerd met andere lichamelijke aandoeningen.

Amelogenesis Imperfecta

Abnormaal kleine/verkleurde tanden, ontpit/gegroefd, vatbaar voor slijtage/breuk. 14+ varianten, eigen overervingspatroon. Mutaties AMELX, ENAM, MMP20. Frequentie: 1:14.000 (VS).

Dentinogenesis Imperfecta

Verstoorde tandontwikkeling. 1:6.000-8.000. 3 types. Type I: met osteogenesis imperfecta (broze botten). Type II/III: zonder andere stoornissen. Mogelijk samen met dentine dysplasie type II (meer babygebits). Symptomen: verkleuring (blauwgrijs/geelbruin), doorschijnendheid, zwakke tanden → erosie/breuk/verlies.

48, XXYY Syndroom

Zeldzaam (1:18.000-50.000 mannen). Seksuele ontwikkelingsstoornis, lage groei, haaruitval, gynaecomastie, onvruchtbaarheid, tremor. Tandproblemen: vertraagde doorbraak, overvol/slecht uitgelijnd, gaten, dun email.

Hypohidrotische Ectodermale Dysplasie

1:17.000 wereldwijd. Huid, nagels, haar, zweetklieren, tanden. Hypodontie (ontbrekende tanden) of misvormd (klein/puntig). 70% dragers gen tonen symptomen (ontbrekende/abnormale tanden, dun haar, zweetklierdysfunctie).

Oculodentodigitale Dysplasie

Uiterst zeldzaam (<1.000 wereldwijd). Ogen, vingers, tanden. Kleine/ontbrekende tanden, veel gaten, zwak email, vroeg tandverlies. Oogafwijkingen, visusverlies, gehakte vingers, neurologische problemen. Autosomaal dominant.

Recombinant 8 Syndroom

Zeldzaam, onbekende frequentie. Voornamelijk Hispanische populatie (San Luis Valley, CO/NM). Autosomaal dominant. Gezichtsafwijkingen, mentale handicap, hart/urinewegproblemen. Abnormale tanden, tandvleesovergroei, kleine kin, dunne lip, naar beneden gekeerde mond.