Lijst met mitochondriale ziekten

Mitochondria hebben de belangrijke taak om de voedingsstoffen in een cel te veranderen in energie. Toch is het nog maar 10 jaar geleden dat mitochondriale ziekten belangrijker zijn geworden, volgens Gregory Barsh, MD, Ph.D., hoogleraar Kindergeneeskunde en Genetica aan de Stanford University School of Medicine in Pathofysiology of Disease. & Amp; rdquo ; Elke cel heeft verschillende mitochondriën en elk van hen heeft verschillende sets chromosomen. Alle mitochondriaal DNA wordt door het ei doorgegeven en nooit door het sperma.

Leber & rsquo; s Erfelijke optische neuropathie

In deze mitochondriale aandoening kan een persoon het gezichtsvermogen in beide ogen verliezen. Het is pijnloos en kan plotseling gebeuren of langzaam ontwikkelen, maar het individu is meestal blind in twee jaar. In & Pathofysiology of Disease & rdquo; Dr. Barsh schrijft dat mensen soms ook symptomen van hartproblemen hebben, een gebrek aan coördinatie in hun bewegingen en spraakproblemen. De aandoening ontstaat meestal als ze jong volwassenen zijn. Het komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen.

NARP

NARP staat voor neurogene zwakte, ataxie en retinitis pigmentosa. Neurogene zwakte betekent dat de spieren zwak zijn vanwege abnormaliteiten in de zenuwen die signalen naar de spieren sturen. Ataxia is een gebrek aan coördinatie in beweging, een symptoom dat mensen kunnen ervaren in Leber & hereditaire optische neuropathie. Bij retinitis pigmentosa degenereert het netvlies in beide ogen langzaam. Mensen kunnen in eerste instantie problemen hebben met nachtzicht. Naarmate de ziekte zich ontwikkelt, kunnen ze totale nachtblindheid en overdag verlies van gezichtsvermogen ontwikkelen. Delen van hun hersenen zullen krimpen en ze kunnen ook hersenletsels hebben. "A mutation causes NARP.", 3, [[Als meer dan 95 procent van het mitochondriaal DNA mutaties heeft, ontwikkelt de persoon het syndroom van Leigh, zoals uitgelegd door Karl Skorecki, MD, directeur Geneeskunde en onderzoeksontwikkeling in het Ramban Medical Center in Harrison & s Principles of Internal Medicine. & rdquo; Leigh & s; syndroom is een ernstige vorm van NARP.

MERRF

In & ldquo; De Merck-handleiding voor zorgprofessionals & rdquo; Chin-To Fong, hoofd van de afdeling pediatrische genetica aan de universiteit van Rochester, schrijft over myoklonische epilepsie met rafelige rode vezels, oftewel MERRF. Mensen met deze mitochondriale stoornis kunnen epileptische aanvallen, ataxie en dementie hebben. Ze kunnen ook afwijkingen in hun spieren hebben omdat de mitochondriën zich daarin verzamelen. Wanneer een patholoog naar een spierbiopsie kijkt met een speciale vlek, worden de spiervezels beschreven als & # 8; ragged-red & rdquo; vezels. De meeste mensen hebben een mutatie in het gen dat codeert voor het aminozuur genaamd lysine.

MELAS

Mitochondriale encefalomyopathie, lactaatacidose en beroerte-achtige episodes zijn MELAS. Dit is de meest voorkomende mitochondriale ziekte, volgens Dr. Skorecki in & ldquo; Harrison & s; Principles of Internal Medicine. & Amp; rdquo; Mensen met deze aandoening ervaren verschillende episodes die op beroertes lijken vanwege problemen die zich voornamelijk in de achterkant van hun hersenen bevinden. Andere symptomen kunnen zijn toevallen, terugkerende hoofdpijn, misselijkheid en braken.

Kearns-Sayre-syndroom

In deze mitochondriale aandoening hebben mensen meestal verlamming in sommige van de spieren in hun ogen en problemen in hun netvlies voordat ze zijn 20 jaar oud. Sommigen kunnen ook hartproblemen, ataxie, diabetes mellitus en gehoorverlies ontwikkelen. Een mildere vorm van Kearns-Sayre-syndroom wordt progressieve externe oftalmoplegie genoemd. Mensen met deze milde vorm kunnen oftalmoplegie krijgen, of verlamming in hun oogspieren, problemen met hun spieren, diabetes en gehoorverlies wanneer ze ouder dan 20 jaar zijn. Dr. Skorecki legt uit dat mensen diabetes kunnen ontwikkelen in een andere mitochondriale aandoening die het Pearson-syndroom wordt genoemd. Bovendien kunnen ze melkzuuracidose en lage niveaus van alle soorten bloedcellen hebben.

, , ] ]