Typen erfelijke aandoeningen

Volgens het Human Genome Project beïnvloeden zowel omgevingsfactoren als genetische factoren de ontwikkeling van een ziekte, inclusief erfelijke ziekten. Een erfelijke ziekte of genetische aandoening, wordt veroorzaakt door afwijkingen in het genetisch materiaal of genoom van een persoon & # 039 ;. De vier classificaties van genetische aandoeningen omvatten enkelvoudig gen, multifactorieel, chromosomaal en mitochondriaal. Er zijn talloze soorten erfelijke aandoeningen, maar relatief veel voorkomende soorten zijn het Marfan-syndroom, sikkelcelanemie en de ziekte van Tay-Sachs.

Marfan-syndroom

Volgens de National Marfan Foundation of NMF is het Marfan-syndroom een genetische aandoening van het bindweefsel. Bindweefsel is verantwoordelijk voor het verbinden van het lichaam en verschillende onderdelen en het helpt ons te dicteren hoe het lichaam groeit en zich ontwikkelt. Omdat bindweefsel in bijna alle delen van het lichaam wordt aangetroffen, kan het Marfan-syndroom verstrekkende effecten hebben. De meest voorkomende zichtbare kenmerken van het Marfan-syndroom zijn een lang, magere lijf met een relatief korte romp, lange armen, lange, dunne vingers, afwijkingen aan de borstwand en platte voeten met hamertenen. De belangrijkste kenmerken komen echter voor in het lichaam en omvatten afwijkingen in het hart, bloedvaten, botten, gewrichten en ogen. Het NMF merkt op dat het Marfan-syndroom geen invloed heeft op de intelligentie van een persoon & # 039 ;. De stichting schat dat ongeveer één op de 5.000 mensen het Marfan-syndroom heeft. Mannen en vrouwen van alle rassen en etnische groepen hebben dezelfde invloed.

Sickle Cell Anemia

Het National Heart Lung and Blood Institute & mdash; een divisie van de National Institutes of Health & mdash; stelt dat sikkelcelanemie is een ernstige genetische bloedziekte waarbij het lichaam sikkelvormige of C-vormige rode bloedcellen produceert. Bij normale, gezonde personen zijn de rode bloedcellen schijfvormig en passeren ze gemakkelijk door het hele lichaam & # 039; s bloedvaten. Rode bloedcellen bevatten een ijzerrijk eiwit dat hemoglobine wordt genoemd en dat het bloed een duidelijke rode kleur geeft en zuurstof uit de longen naar de cellen van het lichaam & 039; s voert. Hemoglobine-afwijkingen veroorzaken het sikelen van rode bloedcellen bij mensen met sikkelcelanemie en sikkelvormige cellen, die stijf en plakkerig zijn, samenklonteren en niet in staat zijn om gemakkelijk door de bloedvaten te passeren, vaak vast komen te zitten. Elke verstoring in de bloedsomloop als gevolg van bloedvatblokkering kan pijn, ongemak, infecties en zelfs orgaanbeschadiging veroorzaken.

Tay-Sachs Disease

Volgens de National Tay-Sachs & Allied Diseases Association of NTSAD, de ziekte van Tay-Sachs is een progressieve neurologische genetische aandoening die zich manifesteert in een van de drie vormen: Classic Infantile, Juvenile of Late Onset. NTSAD merkt op dat de ziekte van Tay-Sachs wordt veroorzaakt door de afwezigheid of onvoldoende hoeveelheden van het enzym Hexosaminidase A in het lichaam. Afwezigheid of onvoldoende Hex-A maakt het mogelijk dat het lipide GM2-ganglioside zich ophoopt in cellen, vooral in de zenuwcellen van de hersenen & De progressieve, niet-gecontroleerde accumulatie van GM2-gangliosiden beschadigt de zenuwcellen van de hersenen en van de zenuwcellen. De Classic Infantile-versie van de ziekte van Tay-Sachs begint vroeg in de zwangerschap, maar de symptomen verschijnen pas enkele maanden nadat het kind is geboren. Als hij drie of vier is, noteert hij de NTSAD, de schade aan het zenuwstelsel bereikt een punt waarop het leven niet langer kan worden ondersteund.

, , ] ]