Wat is ADA -deficiëntie

? Adenosinedeaminase ( ADA ) -deficiëntie is een erfelijke aandoening die het immuunsysteem aantast . Deze aandoening wordt beschouwd als een soort van ernstige gecombineerde immunodeficiëntie ( SCID ) . Uiterst zeldzaam en vaak fatale , ADA -deficiëntie ernstig afbreuk vermogen van het immuunsysteem om te vechten tegen bacteriële en virale infecties . Hoewel ADA -deficiëntie is een ongeneeslijke ziekte , zijn behandelingen ontwikkeld die de aandoening tot op zekere hoogte te beheren. Inheritance

ADA -deficiëntie is een soort van erfelijke genetische aandoening genaamd een autosomaal recessieve aandoening . Dit betekent dat een kind moet het defecte gen erven van beide ouders om het gebrek te ontwikkelen. De erfelijke genmutatie interfereert met de productie van het adenosine deaminase enzym . Een tekort aan dit enzym leidt tot een ophoping van deoxyadenosine , een toxine dat de T en B lymfocyten cellen van het immuunsysteem vernietigt .
Symptomen

Aangezien ADA gebrek de vermogen van het immuunsysteem om te vechten tegen pathogenen , het meest voorkomende symptoom van de stoornis is een algemene vatbaarheid voor infecties , maar patiënten zijn bijzonder gevoelig voor de huid , ademhalings-en gastro-intestinale infecties . Mensen met ADA -deficiëntie zijn ook vaak te vinden onder het gemiddelde hoogte te zijn .
Diagnose

ADA -deficiëntie , kunnen via chorionische worden gediagnosticeerd voor de geboorte van een kind vlokkentest , die impliceert het nemen van een monster van weefsel uit de vruchtzak , of een bloedmonster uit de foetale navelstreng en het controleren van de leverenzymen . Nadat het kind geboren is , kan ze worden getest op ADA -deficiëntie door middel van een bloedonderzoek dat de niveaus van ADA controleert in het bloed.
Behandeling

behandeling van ADA bestaat uit herstel ADA niveaus en het verbeteren van de algehele werking van het immuunsysteem . ADA niveaus kan worden verhoogd door transfusie die hoog in ADA , alsook door enzymvervangingstherapie , bestaande uit regelmatige injecties van het enzym . Gentherapie kan worden gebruikt om de abnormale gen dat de aandoening met een normaal gen vervangen, gaat het injecteren van synthetisch DNA in immuuncellen . Beenmergtransplantatie kan worden om gezonde immune cellen , in plaats daarvan vernietigd door de aandoening .
Frequency

de Verenigde Staten , is ADA deficiëntie alleen gediagnosticeerd bij 10 20 kinderen per jaar . De meeste kinderen geboren met de aandoening te overleven voor slechts een paar maanden .