Family History & sikkelcelanemie

Sikkelcelanemie is een erfelijke ziekte die alleen is gecontracteerd als beide ouders het defecte gen doorgeven aan hun kind . Vanwege de genetische band , is het belangrijk dat mensen leren over hun familie-anamnese te bepalen of zij --- of toekomstige generaties van hun familie kunnen --- in gevaar . Wat is sikkelcelanemie ?

Sikkelcelanemie is de meest ernstige van een reeks van ziekten veroorzaakt door slechte hemoglobine in het bloed . Hemoglobine is verantwoordelijk voor de uitvoering van zuurstof door het bloed , kan dus storing hemoglobine leiden tot hersencelschade en zelfs beroertes . Mensen die lijden aan sikkelcelanemie hebben vaak ook ademhalingsmoeilijkheden en zijn meer vatbaar voor een groot aantal infecties .
Genetica

sikkelcelanemie --- evenals andere minder bedreigend sikkelcel ziekte --- resultaten van een genetische mutatie . Wetenschappers geloven dat de sikkelcel genetische mutatie kunnen zijn ontstaan ​​in gebieden geteisterd door malaria , omdat mensen met de trek van de sikkelcel niet kan contract malaria .

De eigenschap is recessief , dus een kind nodig zou hebben om het gen van beide erven zijn ouders te worden getroffen met sikkelcelanemie. Ouders worden beschouwd als " dragers " wanneer ze een sikkelcel- gen , hoewel de vervoerders niet de ziekte zelf en kunnen geen kennis dat ze drager zijn . Wanneer beide ouders drager zijn , hebben ze een 25 procent kans op een kind met sikkelcelanemie. Ze hebben een 50 procent kans op een kind dat drager is en een 25 procent kans op een kind met geen sikkelcelgenen .
Getroffen bevolkingsgroepen

Hoewel iedereen de ziekte kan contract , bepaalde populaties van mensen op een veel hoger risico . Personen aflopend uit Afrika , Spanje , de Middellandse Zee, het Midden-Oosten en India hebben een verhoogd risico . In de Verenigde Staten , zwarten en Hispanics zijn de grootste risicogroepen . Deze groepen lopen een groter risico als gevolg van de bekendheid van de sikkelcel genetische eigenschap in hun familielijn .
Langlopende

Sikkelcelanemie is levensbedreigend , maar de geschatte levensduur van een getroffen persoon is gestegen dankzij de recente medische vooruitgang . Vandaag de dag , mensen met sikkelcelanemie kunnen levensverwachting verhogen als zij zorgvuldig toezicht op hun ziekte en de te nemen preventieve medicatie , indien mogelijk.
Tracing Family Medical History

meeste staten routinematig scherm pasgeborenen om te bepalen of zij de ziekte hebben . Ouders kunnen helpen voorkomen sikkelcelanemie , hoewel, door het ondergaan van genetische tests om te bepalen of ze drager voorafgaand aan het concipiëren van een kind . Op dezelfde manier kan foetussen worden onderzocht op de wanorde in de baarmoeder .

De regering erkende het belang van het opsporen van familie medische geschiedenis om te helpen voorkomen dat genetische ziekten , zoals sikkelcelanemie . De Surgeon General 's Family History initiatief is erop gericht om gezinnen aan te moedigen om hun levende familieleden over chronische medische problemen die ze kunnen hebben en om deze gegevens vast te leggen voor toekomstige generaties te praten .