De ziekte van Tay-Sachs is een autosomaal recessieve genetische aandoening. Dit betekent dat beide ouders het Tay-Sachs-gen moeten dragen om ervoor te zorgen dat hun kind door de ziekte wordt getroffen.

Als beide ouders drager zijn van het Tay-Sachs-gen, heeft elke ouder 50% kans om het gen door te geven aan zijn kind. Als beide ouders het gen doorgeven, krijgt het kind de ziekte van Tay-Sachs. Als slechts één ouder het gen doorgeeft, is het kind drager van het gen, maar heeft het geen ziekte van Tay-Sachs.

De ziekte van Tay-Sachs komt het meest voor bij mensen van Asjkenazisch-joodse afkomst. Het kan echter voorkomen bij mensen van elk ras of etniciteit.