Black Bone Oogziekten

Het menselijk lichaam is vreemd en mysterieus, en soms helemaal niet prettig. Een eenvoudige overproductie van chemicaliën kan leiden tot donkere vlekken op de huid die bloeden pigmentatie, samen met pijnlijke gewrichten en hartproblemen - dit is zwart botziekte, meer formeel bekend als alkaptonuria. In het wit van de ogen, zwarte bone creëert donkere vlekken. Black Bone Oogziekten

Zwarte botziekte
is de opbouw van homogentisinezuur in het lichaam, waardoor bruin-zwart pigment om zich te vestigen op de botten en weefsels - vandaar de naam. Donkere pigmentatie is zichtbaar in het wit van de ogen. Doorgaans wordt oogfunctie niet verminderd.
Zeldzaamheid

Ruwweg een op de 250.000 tot 1 miljoen mensen lijden aan deze ziekte wereldwijd. Het komt vaker voor in Slowakije en de Dominicaanse Republiek. De mutatie in de HGD-gen wordt geërfd in een autonome recessief patroon, wat betekent dat beide ouders moeten deze genmutatie hebben.
HDG Gene

Een defect van de HDG gen verhindert het lichaam goed te breken aminozuren tyrosine en fenylalanine, waardoor de ophoping van homogentisinezuur in de huid en andere lichaamsweefsels. Het zuur verlaat het lichaam via de urine, draaien urine bruinzwarte.
Effecten

Pigmentatie
is zichtbaar in het wit van de ogen, of als blauw-zwarte spikkels in de huid, soms vlekken kleren bruin. Andere symptomen van been ziekte omvatten afzettingen van pigment waardoor kraakbeen bros en fragment, wat leidt tot artritis (vooral van de wervelkolom en de grote gewrichten) worden. In het hart en de bloedvaten, pigment afzettingen veroorzaken aorta en mitrial kleppen te verkalken of verharden of vorming van harde plekken in de slagaders. Het pigment kan ook afzettingen vormen stenen in de prostaat.
Behandeling

been oogziekte wordt behandeld door behandeling van het bovenliggende ziekte. Een laag eiwit dieet vermindert aminozuren fenylalanine en tyrosine, die pigmentatie vermindert in lichaamsweefsel. Hoge dosis vitamine C vermindert ophoping van bruin pigment. Andere medische problemen, zoals artritis en hart-en vaatziekten kunnen afzonderlijk worden behandeld. Er is geen remedie voor zwarte botziekte vanaf 2010, hoewel het onderzoek is aan de gang.