Genetica Onderzoek voor rusteloze benen syndroom

Rusteloze benen syndroom (RLS) is een neurologische aandoening die vreemde pijnlijke sensaties in de benen veroorzaakt wanneer de patiënt probeert te rusten of liggen. Volgens de National Institutes of Health, kan ongeveer 12 miljoen Amerikanen RLS, hoewel het varieert sterk in ernst. Vaak wordt gedacht dat ze overgeërfd, terwijl er geen genetische test voor de stoornis onderkennen moment hebben onderzoekers enige vooruitgang geboekt in het identificeren van genen die kunnen worden gekoppeld aan de ziekte gemaakt. Effecten

Bij patiënten met RLS proberen om te rusten of te ontspannen, ervaren ze eigenaardige onaangename sensaties in de benen die lijken af ​​te nemen als ze beginnen aan hun benen weer bewegen. Patiënten met ernstige RLS vinden het vaak moeilijk om in slaap te vallen omdat ze moeite hebben liggen en nog steeds verblijft. Terwijl RLS afkomstig soms met ijzertekort of perifere neuropathie, het heeft vaak geen duidelijke oorzaak. Volgens de Mayo Clinic, bijna de helft van die gediagnosticeerd hebben een familiegeschiedenis van de aandoening, wat impliceert dat de genetica is een waarschijnlijke factor bij predisponerende patiënten aan de ziekte.
Eigenschappen

Op dit moment, artsen diagnose RLS op basis van klinisch onderzoek en medische geschiedenis in plaats van genetische tests, omdat de genetica van de ziekte zijn nog steeds slecht begrepen en dus geen genetische tests zijn nog niet beschikbaar. Wetenschappers onderzoeken RLS hoop echter dat het ophelderen van de moleculaire basis van de ziekte zou kunnen helpen bij het ontwikkelen van een genetische test en nog belangrijker, te ontwikkelen behandelingen.
Soorten

Wetenschappers onderzoeken de genetica van RLS door het bestuderen van families waarin de aandoening wordt doorgegeven van generatie op generatie. Deze studies hebben doorgaans te vinden dat RLS wordt overgeërfd op een autosomaal dominante manier, wat betekent dat het gen (s) in kwestie niet op een geslachtschromosoom en dat een kind alleen moet een kopie van de dader gen (s) om zich te ontwikkelen erven RLS. Een studie, echter, vond een mogelijke genetische kandidaat met een autosomaal recessief model, wat betekent dat een kind zou hebben om twee kopieën van dit gen (een van elke ouder) erven om de ziekte te hebben.
Theorieën /Speculatie

Een studie gepubliceerd in het tijdschrift Nature Genetics in 2007 geïdentificeerd drie genen die kunnen worden gekoppeld aan RLS behulp van statistische verenigingen. Andere studies hebben hebben zich verschillende regio's van het genoom die ook kunnen worden betrokken. Gezien het feit dat meerdere genetische varianten kunnen worden betrokken, zou de genetica van RLS zijn moeilijker te ontrafelen dan eenvoudiger aandoeningen zoals sikkelcelanemie, waarbij een enkel gen gaat.
Potentieel

Terwijl de wetenschappers zijn redelijk zeker van dat de genetica een belangrijke rol speelt bij RLS, het is nog steeds niet duidelijk welke genen RLS of hoe ze dat doen veroorzaken. Lopend onderzoek is gericht op het bevestigen van de banden of verenigingen ontdekt door eerdere studies en het bepalen hoe ze de ziekte veroorzaken. De dramatische daling van de kosten van genoom in de afgelopen vijf jaar kunnen wetenschappers met meer data, niet alleen voor RLS maar ook voor vele andere aandoeningen. Als wetenschappers onomstotelijk kan vaststellen welke genetische varianten verantwoordelijk zijn, is het mogelijk om te testen op RLS worden in de toekomst.