Kinderen Genetische aandoening syndromen

Een kind krijgt 23 paar chromosomen , een set van de moeder en een van de vader , voor een totaal van 46 in totaal. Er zijn vele soorten van genetische ziekten en syndromen die kunnen worden doorgegeven aan kinderen . Chromosomale afwijkingen

Sommige kinderen worden geboren met min of meer chromosomen dan normaal . Downsyndroom een voorbeeld hiervan zou zijn . Deze fouten treden op bij de conceptie en het is nog niet duidelijk wat de oorzaken zijn .
Single gendefecten

dan 6000 enkel gen gebreken worden verondersteld te bestaan ​​en komen in ongeveer een in 300 geboorten . Deze komen uit een dominant gen van een ouder of een recessief gen doorgegeven van beide ouders .
Multifactoriële Disorders

Erfelijke ziekten soms niet volgen een gemakkelijke uitleg . Multifactoriële aandoeningen zijn genetische syndromen die kunnen worden veroorzaakt door een combinatie van genetische en omgevingsfactoren .
Genetische counseling

ouders bekend te hoger risico zijn voor het hebben van een kind met een genetische ziekte kan genetisch advies te kiezen voordat het concipiëren bewust van de risico's en alles wat zou kunnen worden gedaan om de ziekte te voorkomen moeten worden gemaakt.
Testen

Sommige genetische ziekten zijn duidelijk zichtbaar via echografie voor de geboorte , maar anderen niet kan worden gediagnosticeerd totdat het kind ouder is en ontwikkelingsstoornissen vertragingen duidelijk geworden.