Pediatric Genetische aandoening

Pediatric genetische ziekten verwoesten de levens van talloze kinderen wereldwijd elk jaar . Hoewel er tests voor sommige aandoeningen die dienen als een pre - screening voor een paar bedenkt een kind , velen nog steeds onopgemerkt blijven totdat deze wordt weergegeven in de jongere op een gegeven moment vroeg in het leven . Dit artikel beoogt te pediatrische genetische ziekten , evenals het aanraken leggen op een paar die het meest prominent in de kindertijd vandaag ziekten . Oorzaken van Pediatric genetische ziekte

Elke ziekte heeft een soort van genetische component . Kanker , bijvoorbeeld , wordt veroorzaakt door de mutatie van genen binnen een menselijk lichaam . Soms mutaties veroorzaakt door ongezond gedrag zoals roken of zichzelf blootstellen aan chemicaliën , terwijl andere mutaties zijn gewoon willekeurig en niet te voorkomen .

Weer anderen kunnen worden overgenomen , hetgeen betekent dat het defecte gen wordt doorgegeven van ouder op kind , waardoor soms een kind erg ziek met een stoornis of ziekte. Dit is wat bekend staat als een pediatrische genetische aandoening , die in het algemeen gedefinieerd als een ziekte ten minste gedeeltelijk veroorzaakt door een verandering of mutatie van het gen een kind .
Enkelvoudige genetische ziekten

p Er zijn drie verschillende categorieën van pediatrische genetische ziekten . De eerste heet " enkel gen aandoeningen . " Deze vinden plaats wanneer slechts een gen is gemuteerd en wordt veroorzaakt door chromosomen van beide ouders . Cystische fibrose , een dodelijke ziekte waarbij het ​​lichaam een overmaat van slijm , vereist dat beide ouders dragers zijn om voor een kind om het gemuteerde gen ontvangt . Sikkelcelziekte is een ander voorbeeld van enkel gen aandoeningen .
Chromosoomafwijkingen

Een secundaire genre , " chromosoomafwijkingen " , gebeuren als er ofwel een overmaat of gebrek aan een gen . Dit beïnvloedt de structuur van chromosomen en resulteert in ziekten zoals het syndroom van Down , bijvoorbeeld . In het syndroom van Down , het lichaam bevat een extra chromosoom , waardoor het probleem veroorzaakt.
Multifactoriële overerving Disorders

multifactoriële overerving aandoeningen plaatsvinden wanneer er een variatie binnen de genetica van een persoon . Dit gebeurt in combinatie met omgevingsfactoren , zoals obesitas bij kinderen . Gelukkig kunnen deze categorie vaak worden gecorrigeerd of voorkomen door een goede gezondheid en voorzorgsmaatregelen .
Cystic Fibrosis

Cystic fibrosis is een van de meest prominente levensbekortend pediatrische genetische ziekten . Een kind wordt vaak gediagnosticeerd met deze ziekte van de klieren die zweet en slijm produceren , en symptomen zijn niet gedijen , overmatig en aanhoudend hoesten en /of piepende ademhaling, en een abnormaal grote hoeveelheid slijm productie . Terwijl nog een dodelijke ziekte is de levensverwachting van een CF patiënt nu uitgebreid naar volwassenheid in sommige gevallen . Veel kinderen met cystic fibrosis sterven nog voor de volwassenheid , echter .
Sikkelcelanemie

Sikkelcelziekte is een bloedziekte waarbij de rode bloedcellen te nemen op een abnormaal scherp en " sickled "-vorm . Dit veroorzaakt veel complicaties waaronder een verkorte levensduur . Ook deze ziekte vaak gediagnosticeerd tijdens de kindertijd of jeugd , en treft vooral Afro - Amerikaanse kinderen . Met de juiste behandeling kunnen de meeste patiënten wonen in hun midden veertig en een aantal ver buiten , maar sommige kinderen sterven aan de ziekte .
Pre - Screening

Veel genetische ziekten kunnen vooraf worden gescreend , zodat ouders zich bewust zijn of ze drager zijn . Als beide drager zijn , kunnen ze een gefundeerde beslissing te nemen over het al dan niet om een kind te verwekken .

Ook andere aandoeningen , zoals het syndroom van Down , kan bij een foetus door vruchtwaterpunctie worden gediagnosticeerd na een standaard bloedonderzoek tijdens de eerste trimester van de zwangerschap . Ouders kunnen deze screening gebruiken om goed opvoeden en zich voor te bereiden voor de geboorte van hun kind speciale behoeften .