Aangeboren aandoeningen van het menselijk skelet

De vroege ontwikkeling van het menselijk skelet begint in de derde week van de zwangerschap , en het skelet blijft ontwikkelen tot in de late puberteit . Ongeveer 400 soorten aangeboren aandoeningen - dat wil zeggen , aandoeningen die sinds de geboorte aanwezig zijn , maar kunnen worden gedetecteerd op elk moment in het leven - van het skelet zijn bekend , en ze uiteindelijk leiden tot een verkorting van formaat in de meeste gevallen . Kenmerken

Aangeboren aandoeningen van het menselijk skelet kan verschillen, afhankelijk van vele factoren . Aangeboren aandoeningen van het skelet worden meestal geërfd als gevolg van defecte genen , ofwel autosomaal dominant of autosomaal recessief .
Range

Sommige aandoeningen kunnen individuele botten of een invloed groep van botten ; anderen kunnen het hele skelet te betrekken . Een aantal aandoeningen van invloed op de axiale systeem , dat wil zeggen , de wervels en de wervelkolom . Veel invloed op de lange botten van het lichaam , zoals die van de armen en benen .
Severity

Aangeboren aandoeningen van het menselijk skelet in ernst . Sommige zijn onverenigbaar met het leven en veroorzaken neonatale sterfte . Anderen kunnen een persoon te schakelen . De meeste echter van invloed op de uiteindelijke gestalte van skeletstructuur van de persoon.
Diagnose

Aangeboren aandoeningen van het skelet kan een combinatie van symptomen die kenmerkend zijn voor een zijn hebben bepaald type . X - stralen van de aangetaste botten wijzen vaak op de aard van de aangeboren aandoening de patiënt lijdt .
Indeling

Aangeboren skelet aandoeningen zijn van oudsher onderverdeeld in dysostoses , gedefinieerd zoals misvormingen van de individuele botten of groepen botten en osteochondrodysplasieën , gedefinieerd als ontwikkelingsstoornissen van chondro - benige weefsels.
genetica

Met een betere kennis van de menselijke genetica en de rol in het veroorzaken van vele aandoeningen , is het nu bekend dat ziekten ooit beschouwd als idiopathische ( oorzaak onbekend ) zijn in feite erfelijke en aangeboren aandoeningen van het skelet.