Op 21: ALS-diagnose (amyotrofische laterale sclerose), levensverwachting 2-3 jaar. Hij werd 76 – 55 jaar langer. Hoe?

ALS begrijpen

Progressieve neurodegeneratieve ziekte: aanval op motorneuronen (hersenen/ruggenmerg) → spiercontrole verloren → spreken, slikken, bewegen, ademen verdwijnen. Complex, elke reis uniek (Lucie Bruijn, ALS Association). Wereldwijde big-data inspanningen.

Leeftijd bij diagnose = cruciale factor

Meesten: 40-70 jaar. Jongere patiënten (kinderjaren/vroege 20s) = betere overleving, gemeten in jaren, soms >10 (Nigel Leigh, Brits neuroloog, British Medical Journal 2002). <50/60: 50% kans op 4 jaar. "Ander beest als je jong begint – niemand weet waarom."

Hawking: symptomen <25 = juveniele ALS (GARD). Progressie 12-50 jaar. Uitschieters: Jason Becker (gitarist, 21 gediagnosticeerd, 29 jaar later nog levend), Steven Wells (langstlevende ALS-patiënt Noord-Amerika, 40 jaar). Maar: alleen 5% leeft >20 jaar (ALS Association).

Genetica

>20 genen geïdentificeerd. "ALS = waarschijnlijk 20+ ziekten genetisch gezien" (Anthony Geraci, Northwell Health). Genetische varianten beïnvloeden progressie. Zorg die Hawking kreeg speelde waarschijnlijk rol, maar biologie van ziektevorm = bepalend (Leo McCluskey, UPenn ALS Center, Scientific American 2012).

Hawking zelf: "Ik heb grootste deel van mijn leven geleefd in verwachting van vroege dood – tijd was altijd kostbaar." En hij maakte er het beste van. Inspiratie.