Wat zijn mitochondriale ziekten?

Mitochondria produceren celenergie. Elk mitochondrium heeft eigen DNA (alleen moederlijk erfelijk). Defecten veroorzaken diverse syndromen, vaak met oog, spier en herselbetrokkenheid.

Belangrijkste syndromen

• LHON (Leber Hereditary Optic Neuropathy): Pijnloze blindheid (meestal <2 jaar), jongvolwassenen, vaker mannen. Ook hart/coördinatie/spraakklachten.
• NARP (Neuropathy, Ataxia, Retinitis Pigmentosa): Zenuwzwakte, coördinatieproblemen, netvliesdegeneratie (nachtblindheid → dagblindheid). >95% mtDNA-mutatie = Leigh-syndroom (ernstiger).
• MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged-Red Fibers): Epilepsie, ataxie, dementie, spierafwijkingen (ragged-red fibers op biopsie). Meestal lysine-genmutatie.
• MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes): Meest voorkomend. Herhaalde beroerte-achtige aanvallen (achterhoofd), epilepsie, hoofdpijn, misselijkheid.
• Kearns-Sayre syndroom: Oogspierverlamming, netvliesproblemen <20 jaar. Ook hart, ataxie, diabetes, gehoorverlies. Mildere vorm: progressieve externe oftalmoplegie.
• Pearson-syndroom: Diabetes, melkzuuracidose, lage bloedcellen.

Belangrijk

Diagnose via genetisch onderzoek. Behandeling is symptomatisch. Vroegtijdige herkenning verbetert kwaliteit van leven.