Oorzaken van Trisomie

Normale menselijke cellen hebben een enkel paar van elk chromosoom , met een geërfd van de moeder en een van de vader . Trisomie is een genetische aandoening waarbij er drie een bepaald chromosoom in plaats van twee . Menselijke chromosomen zijn genummerd 1 tot 23 , trisomie 21 , bijvoorbeeld , is de toestand waarin er drie exemplaren van chromosoom 21 in plaats van twee , waardoor Down syndroom . Andere trisomie omstandigheden zijn op dezelfde wijze door de gebrekkige duplicatie van een chromosoom . Hoe Trisomie Komt

twee cellen worden gemaakt wanneer een van beide ei-of zaadcellen verdelen , die elk precies een van elk chromosoom van het oorspronkelijke paar. De resulterende cellen 23 enkele chromosomen dan 46 of 23 paar. Af en toe , sommige chromosomen niet volledig te scheiden , waardoor er 22 ongepaarde chromosomen en 1 gepaarde chromosomen in plaats van de normale 23 ongepaarde chromosomen . Wanneer de eicel of zaadcel met de dubbele complement van dit chromosoom ontmoet een normaal ei-of zaadcel , zal het resulterende embryo drie van dat chromosoom bevatten , wat resulteert in trisomie .
Wanneer Trisomie Treedt

Trisomie wordt veroorzaakt door chromosomale non - disjunctie , die optreedt wanneer de chromosomen gewoon niet goed te verdelen . Een belangrijke factor in sommige trisomie omstandigheden is leeftijd van de moeder : Een vrouw wordt geboren met een levenslange voorraad van eicellen , maar tegen de tijd dat ze haar achter in de dertig reikt de eicellen verliezen het vermogen om goed te verdelen . Leeftijd van de moeder wordt beschouwd als de belangrijkste factor die bijdraagt ​​aan de ontwikkeling van het syndroom van Down zijn.
Chromosomale afwijkingen

Trisomie kan optreden als gevolg van chromosomale afwijkingen in zeldzame gevallen . Dit gebeurt wanneer een stuk van een chromosoom paren met een andere single, niet- matching chromosoom , wat resulteert in ernstige aangeboren afwijkingen zoals een gespleten lip en gehemelte , klompvoet en long-en nierafwijkingen . Chromosomale afwijkingen leidt meestal tot foetale dood .
Volledige en gedeeltelijke Trisomie

Volledige trisomie optreedt wanneer de gehele chromosoom paar defect te scheiden , waardoor het individu met een drie hele chromosomen in plaats van twee . Gedeeltelijke trisomie gebeurt wanneer slechts een deel van een van de chromosoom paren niet volledig te scheiden , waardoor een enkel paar plus een stuk van een derde . De ernst van de symptomen hetzij geheel of gedeeltelijk trisomie overeenkomt met het bedrag van de derde chromosoom en het aantal genen op dat chromosoom .
Aandoeningen veroorzaakt door Trisomie

Embryo's met trisomie vaak niet overleven , maar als de chromosomen 21 , 18 of 13 betrokken zijn , overleven de geboorte waarschijnlijk is . Het syndroom van Down wordt veroorzaakt door een trisomie van chromosoom 21 , het syndroom van Edward gaat chromosoom 18 en het syndroom van Patau geeft trisomie van chromosoom 13 . De symptomen van deze typen trisomie verschillen , maar elke resultaten in zekere mate van vertraging en onderscheidende verschillen in fysische eigenschappen . Trisomie kan ook voorkomen in geslachtscellen , waardoor personen die XXX , XXY en XYY in plaats van de normale XY , met milde retardatie en onvruchtbaarheid . De oorzaak van dit soort trisomie is hetzelfde als in autosomale ( niet sekse ) cellen .