Radial Aplasie - trombocytopenie Syndroom

Radial aplasie - trombocytopenie syndroom is een zeldzame genetische aandoening . Het is ook bekend als trombocytopenie met afwezige radius of TAR , syndroom . Het werd voor het eerst beschreven door Judith G. Hall , MD , in 1969 . Hoewel onderzoeker John K. Wu , MD , meer dan 20 symptomen van de aandoening is gedocumenteerd , zijn primaire symptomen zijn zeer lage bloedplaatjes die leidt tot blauwe plekken en bloedingen , en de afwezigheid van het spaakbeen van de onderarm . Het komt ongeveer 4,2 keer in elke 1.000.000 levendgeborenen . Hoewel TAR -syndroom kan vroegtijdige dood veroorzaken door hemorraging of orgaan defecten , kinderen die het hebben en ontvangen effectieve behandeling in staat zijn om een normale levensduur hebben en zelfstandig wonen. Primaire symptomen

De symptomen van TAR syndroom zijn primaire symptomen , degenen die rechtstreeks veroorzaakt door de genetische afwijking en secundaire symptomen veroorzaakt door de primaire symptomen . Niet alle mensen met TAR -syndroom hebben alle van de primaire of secundaire symptomen , maar alle patiënten ontbreken de straal in een of beide armen en tonen trombocytopenie , of zeer laag aantal bloedplaatjes , symptomen binnen de eerste 18 maanden van het leven .

Primaire symptomen: Trombocytopenie - zeer laag aantal bloedplaatjes , celfragmenten die nodig zijn voor bloed clottingUnderdeveloped of afwezige megakaryocyten , beenmergcellen die plateletsEosinophilia produceren - een hoog aantal eosinofielen , bloedcellen die combat infectionAnemia - lage bloeddruk ironMissing radius bot in een of beide armsMissing , abnormale of onderontwikkelde ellepijp bot in een of beide armsAbnormal schouder jointsDislocated hipsKnees en /of knieschijven gedeeltelijk ontwricht of abnormaal gegroeid togetherFemoral torsie - lange bot van het dijbeen gedraaid uit positionTibial Torson - scheenbeen is twistedAbsence van fibula ( kuitbeen ) Kleine voeten met abnormale teen placementSevere intolerantie voor koemelk milkHeart defectsKidney defectsUnderdeveloped baarmoeder en de vagina
secundaire symptomen

blauwe plekken en /of bloedingen als gevolg van thrombocytopeniaEarly de dood als gevolg om hemorrhagingWrist en artritis in de knie als gevolg van eosinofilie en dislocationsIntestinal bloedingen door melk intoleranceInfertility bij vrouwen als gevolg van de baarmoeder misvormingen
Prognose

Kinderen geboren met TAR -syndroom zijn waarschijnlijk tot chronische trombocytopenie , plus de tijden zijn wanneer hun trombocytopenie acuter en veroorzaakt ernstige kneuzingen en bloedingen . Echter , door de leeftijd van 6 , de meeste kinderen met de aandoening te ontwikkelen vrijwel normale aantal bloedplaatjes , en het risico op bloedingen wordt gering . Volgens Wu , als een kind met de aandoening leeft voorbij de leeftijd van 2 , zal ze een normale levensverwachting hebben

Mensen die radiale aplasie - . Ontbrekende straal bot of botten - en geen andere arm misvormingen kunnen leren aan alle normale activiteiten van het dagelijks leven uit te voeren als zij een passende orthese arm schoren . De prognose voor mensen die organen gebreken en skeletafwijkingen buiten de armen afhankelijk van het type defect en de behandeling die ze krijgen .
Behandeling

behandeling zal afhangen van de type en de ernst van de symptomen . Wu zegt: " Veruit de belangrijkste behandeling is bloedplaatjestransfusie . " Andere veel voorkomende behandelingen omvatten het gebruik van aangepaste orthesen bracing en operaties om de getroffen ledematen meer functionele , symmetrisch of cosmetisch aantrekkelijk. Hoewel amputatie om de patiënt voor te bereiden op een prothese of ledematen dragen is een optie , mensen met radiale aplasie - trombocytopenie syndroom vaak niet genoeg kern - spierkracht om een prothese effectief te gebruiken , en patiënten met functionele handen over het algemeen vinden ze nuttiger dan de langere armen die provide.Bone beenmergtransplantatie prothesen is een optie voor mensen die hun neiging tot bloeding niet verbeterd met bloedplaatjes transfusions.Intestinal problemen als gevolg van koemelk verdragen kunnen worden behandeld door het verwijderen van koemelk uit de voeding .

voorkomen van problemen

Patiënten en hun gezinnen kunnen veel van de bloedingen episodes geassocieerd met TAR -syndroom te voorkomen . Goede preventieve maatregelen omvatten het volgende : Het ondergaan van bloedplaatjes transfusionsAvoiding verwondingen - het dragen van een zachte helm kan helpAvoiding gebruik van geneesmiddelen die bloedstolling verminderen , waaronder aspirine en niet-steroïdale anti - inflammatoire geneesmiddelen , of NSAIDsTreating kleine snijwonden en injectieplaatsen door het plaatsen van langdurige , stevige , constante druk op hen totdat ze stoppen met bloeden