Na de 8e week heet je ontwikkelende baby officieel een foetus. Alle belangrijke organen en structuren zijn gevormd. Alleen ~3% van de baby’s wordt geboren met ernstige geboorteafwijkingen, meestal ontstaan in de eerste 13 weken (bron: „Je zwangerschap week na week”).

Oorzaken

Genetische afwijkingen: extra chromosoom (trisomie). Medicijnen (bv. coumadine, valium) -> structurele defecten/miskramen. Lijm/oplossingsmiddelen -> gezichtsvervorming, hoedgroei. Cocaïne -> misvormingen geslachtsorganen, urinewegen, ledematen, gezicht, hart, darmen. Foetaal alcoholsyndroom -> hartafwijkingen, ledemaat/gezichtsafwijkingen. Roken/rook -> neuralebuisdefecten (spina bifida). Meestal: geen duidelijke oorzaak.

Typen

Hartafwijkingen meest voorkomend (1 op 125). Polydactyly (extra vingers/tenen), syndactyly (samengegroei). Schisis lip/verhemelte (mond niet gesmolten). Spina bifida (ruggenmerg uitsteekt -> verlamming). Extra chromosoom 21 (Down), 18 (Edwards), 13 (Patau) -> breed scala fysieke misvormingen.

Detectie

Moederbloedtests: risico op Down, spina bifida, buikwanddefecten, anencefalie. Echo 10–13 weken: nekplooimeting (abnormaal vocht/neusbot) -> 95% voorspellend voor Down. 3D-echo bij verdenking hand/voet/ruggegraat/gezichtsafwijkingen. Invasief: vruchtwaterpunctie, chorionvillusbiopt (CVS) -> genetische afwijkingen.

Uitkomsten

Ernstige misvormingen -> vaak vroege miskraam. ~20% zwangerschappen eindigt in miskraam (vaak voor vrouw weet dat ze zwanger is). Helft door chromosomale defecten. 20% miskramen: structureel defect ondetecteerbaar op echo. Andere uitkomsten afhankelijk van defect, vaak niet precies te voorspellen voor geboorte.

Recidiefrisico

Hangt af van oorzaak eerste misvorming. Onbekende oorzaak -> laag risico. Genetische oorzaak -> genetisch adviseur kan risico bepalen.