Conceptie en zwangerschap zijn complex; veel systemen moeten perfect werken. Problemen bij conceptie: meestal chromosomale fouten, niet te voorkomen. Misvormingen **tijdens** zwangerschap: vaak in vroege fase (orgaanvorming), door maternale of amniotische factoren.

Chromosomale aandoeningen

Abnormale genen: niet vermijdbaar/oplosbaar. Trisomieën (3 kopieën ipv 2): trisomie 21 (Down, 1 op 800-1000, meest overleefbaar), 18 (Edwards), 13 (Patau). Veel genetische misvormingen onverenigbaar met leven. Andere: erfelijk (bv. Marfan-syndroom: abnormaal bindweefsel) of spontane mutaties (bv. Cri du Chat: kleine kop, ernstige vertraging).

Maternale factoren

Gedrag/ziektes van moeder: Foetaal alcoholsyndroom (beste voorbeeld). Diabetes -> ernstige misvormingen (Merck Manual). Infecties in 1e trimester: rodehond, waterpokken, toxoplasmose, cytomegalovirus. Medicijnen: thalidomide (vroeg genomen -> ernstige misvormingen), anti-epileptica (aangeboren afwijkingen). Laag foliumzuur -> neuralebuisdefecten (ruggenmerg niet gesloten).

Amniotische factoren

Vruchtwater omringt/beschermt foetus. **Oligohydramnios** (laag vruchtwater) in vroege zwangerschap -> foetus gedrukt tegen baarmoederwanden -> misvormingen groeiende lichaamsdelen. **Amniotische banden** (stukjes vruchtzak drijven in vocht) -> wikkelen om ledematen -> bloedstilling -> amputatie/beperking. Ernstige banden verwijderbaar via foetale chirurgie (UCSF).