Wat is cerebrale foliumzuurdeficiëntie?

Ernstige aandoening waarbij transport van folaat (vitamine B9) van bloed naar hersenen belemmerd is op de chorioïde plexus (bloed-hersenbarrière). Serumfoliumzuur normaal, maar hersenvocht (CSF) laag. Ontstaat meestal in 1e levensjaar.

Symptomen

Varieert van prikkelbaarheid, leermoeilijkheden tot epileptische insulten en hersenschade. Neurodegeneratief karakter.

Oorzaken

• Genetisch: mutaties in folaattransporter (folaatreceptor). Identificeerbaar via genetische tests.
• Auto-immuun: antilichamen aanvallen chorioïde plexus → receptor gedeactiveerd → folaattransport gestopt.

Diagnostiek

Vereist invasieve lumbale punctie (CSF-analyse) → beperkt testen tot patiënten met ernstige neurologische symptomen. Milde gevallen blijven onontdekt.

Behandeling en prognose

• Injecties met actieve folaatvormen (bijv. 5-methyltetrahydrofolaat) normaliseren cerebrale spiegels.
• Vroege herkenning + behandeling → snelle, volledige herstel (gerapporteerd).
• Één geval: kauwbare multivitamine voldeed.

Belang van voeding

Goede voeding en vitamine-inname blijft essentieel. Arts raadplegen bij verdachte neurologische symptomen bij zuigelingen/kinderen.