Het lichaam bestaat uit diverse weefsels: bindweefsel (structuur), spieren (beweging), zachte weefsels (bedekking), zenuwweefsels (zenuwen/hersenen/ruggenmerg). Allen vatbaar voor ziekten (mild → ernstig).

Gemengde bindweefselziekte (MCTD)

Auto-immuun: symptomen van lupus, sclerodermie, polymyositis gecombineerd.

• Lupus: auto-immuun tegen huid/gewrichten.
• Sclerodermie: bindweefselaandoening organen/huid.
• Polymyositis: spierontsteking.

Symptomen: gewrichtszwelling, vermoeidheid, spierzwakte, gewrichtspijn, koorts, vingeroedeem. Vaak ook Raynaud-fenomeen (plotselinge vaatvernauwing → koude/doof vingeren/tenen/neus/oren). Oorzaak onduidelijk (auto-immuun). Behandeling: prednison (corticosteroïde) bij ernstige klachten; soms geen therapie nodig.

Ehlers-Danlos syndroom (EDS)

Zeldzaam (<1/100.000). Mutatie in collageengeen → abnormaal collageen. Symptomen: zachte/rekbare huid, gemakkelijk blauwe plekken/scheuren, hypermobiliteit, slechte wondgenezing, scoliose. Behandeling: high-impact sporten vermijden, low-impact (zwemmen), valpreventie, chirurgie voor ontwrichte gewrichten.

Rabdomyosarcoom

Malignante zachtewezeltumor (hoofd/hals, benen/armen, urogenitaal). Symptomen locatie-afhankelijk:

• Keel/neus: bloeding, verstopping, slikklachten.
• Blaas/vagina: urine/darmobstructie.
• In spieren: pijnlijke zwelling.

Oorzaak onbekend. Behandeling: chemotherapie (vincristine, doxorubicine, topetecan, melfalan, cyclofosfamide), bestraling, chirurgie.

Vroegtijdige herkenning en specialistische zorg verbeteren prognose significant.