Cerebrale parese (CP): kernkenmerken

CP is een niet-progressieve neurologische aandoening door hersenschade voor, tijdens of kort na de geboorte. Kenmerken:

• Spiercoördinatiestoornissen, spasticiteit/strakke spieren
• Afwijkende gang (teenlopen, scheef lopen, voetval)
• Tremor, verminderde spiertonus, kwijlen
• Problemen met fijnmotoriek (knopen, schrijven)
• Belangrijk: symptomen verergeren niet met de leeftijd (niet-degeneratief)

Pelizaeus-Merzbacher ziekte (PMD)

Zeldzame X-gebonde leukodystrofie (myelinevormingsstoornis door PLP1-mutatie).

Charcot-Marie-Tooth ziekte (CMT)

Erfelijke perifeze zenuwziekte (motorische en sensorische neuropathie).

• Progressieve spierzwakte/atrofie (distale benen → later handen)
• Hoogte voet (pes cavus), hamstringverkorting, voetval
• Sensorische verlies (voeten/handen)
• Autosomaal dominant/recessief/X-gebonde vormen
• In tegenstelling tot CP: progressief, perifeer zenuwstelsel (niet centraal)

Andere differentiaaldiagnoses

• Dopa-responsieve dystonie (Segawa): dagelijkse fluctuaties, dramatische respons op L-dopa
• Spinale muskelatrofie (SMA): progressieve proximale zwakte, geen spasticiteit
• Mitochondriale ziekten: multi-systeem, progressief
• Inborn errors of metabolism: bv. glutarische acidurie type 1

Diagnostische aanpak

1. Geboorte-/zwangerschapsanamnese (hypoxie?)
2. Neurologisch onderzoek: spasticiteit vs. flaccide parese, reflexen
3. MRI hersenen (CP: periventriculaire leukomalacie, dysplasie)
4. Genetisch onderzoek (CMT, PMD, metabolisch panel)
5. EMG/ENG (perifeer vs. centraal)
6. Verloopstijd: progressief → geen CP