Beide: erfelijke hemoglobine-aandoeningen

Thalassemie: onbalans in de twee globinekettens (alpha/beta) die hemoglobine vormen.
Sikkelcel: mutatie in gen → abnormaal hemoglobine (HbS) → rode bloedcellen worden sikkelvormig bij zuurstoftekort.

Kernverschil in pathofysiologie

• Thalassemie: te weinig normale globinekettens → ontoereikende hemoglobineproductie.
• Sikkelcel: afwijkende hemoglobine → polymerisatie bij deoxygenering → stijve cellen → vasoclusie, hemolyse.

Symptomen

• Sikkelcel: pijncrises (vaso-occlusief), vermoeidheid, geelzucht, ademnood (vanaf ~4 mnd).
• Thalassemie (ernstig): dodegeboorte, botafwijkingen, vergrote lever/milt, groeivertraging.

Behandeling

Beide: bloedtransfusies (levenslang).
Sikkelcel extra: dialyse/niertransplantatie, oogchirurgie, priapisme-behandeling, galblaasverwijdering. Antibiotica profylactisch.

Prognose

• Sikkelcel: orgaanfalen, fatale infecties bij onvoldoende behandeling.
• Thalassemie: hartfalen bij onbehandeld (ijzeroverlading door transfusies).

Prevalentie per etniciteit

• Thalassemie: Grieks, Italiaans, Midden-Oosters, Aziatisch.
• Sikkelcel: Afrikaans, Aziatisch (Indiase subcontinent), Midden-Oosters.