Collageen & bindweefsel
Collageen = hoofdeiwit in bindweefsel (kracht, buigzaamheid). >200 aandoeningen kunnen bindweefsel aantasten (infectie, letsel, genetica, onbekend). Drie belangrijke erfelijke collageenstoornissen:
1. Marfan-syndroom
- Genetisch (FBN1-gen mutatie)
- Kennelijk: lang, slank, lange ledematen, hypermobile gewrichten, scoliose, hoge/holle borstkas, overvolle tanden, platte voeten
- Levensbedreigend: aorta-aneurysma (uitrekking/zwakte hoofdslagader) → dissectie/ruptuur = dodelijk
- Ook: oogproblemen (lensluxatie), longen, ruggenmerg
2. Ehlers-Danlos syndromen (EDS) – 6 hoofdtypen
- Oorzaak: defect collageen (verschillende genen per type)
- Kernkenmerken: gewrichtshypermobiliteit, huiduitrekkingsvermogen, weefselfragiliteit
- Huid: zacht, vatbaar, snel blauwe plekken, slechte wondheling, wulstige littekens, vlezige tumoren
- Gewrichten: luxaties, pijn, vroege artrose
- Elk type unieke symptomen (vasculair type = levensbedreigend)
3. Sclerodermie (systemische sclerose)
- Vaker vrouwen. Immuunsysteem stimuleert fibroblasten → overmatig collageen
- Dikke banden bindweefsel in huid & inwendige organen → orgaanschade
- Bloedvaten & gewrichten aangedaan
- Symptomen: Raynaud (vingers wit/blauw/rood, pijn), GERD, gezwollen/glanzende huid, verdikte huidplekken
Diagnose & behandeling
- Genetische testen (Marfan, EDS)
- Multidisciplinair: cardiologie, reumatologie, genetica, oogheelkunde, dermatologie
- Geen genezing, maar symptoommanagement & complicatiepreventie (bijv. beta-blokkers aorta bij Marfan)
Vroegtijdige herkenning redt levens (vooral Marfan aortarisico) en verbetert kwaliteit van leven.
