Lipiden (vetten) zijn cruciale energiebron. Enzymen balanceren opslag en afbraak. Onevenwichtigheden → ophoping van vetten → orgaanschade. Lipidenziektes zijn erfelijk, kunnen permanente schade en dood veroorzaken.

Ziekte van Gaucher (meest voorkomend)

Tekort aan glucocerebrosidase. Vet ophopt in hersenen, longen, lever, milt, nieren, beenmerg → orgaanvergroting, zwelling, dysfunctie, botpijn. Meest bij Ashkenazische Joden. Infantiele vorm: vergrote milt, zenuwschade, overlijden <1 jaar. Chronische vorm: kinderleeftijd, meest voorkomend (NINDS).

Tay-Sachs

Erfelijke lipidenaandoening. Vetoophoping in weefsels → vroeg fataal. Oost-Europese afkomst. Vroeg: verstandelijke beperking, hypotonie, spierspasmen, verlamming, dementie, blindheid. Geen behandeling; overleving <5 jaar. Preventie: genetische counseling (voor bevruchting/vruchtwaterpunctie).

Lipide oxidatiestoornissen

Tekort aan enzymen voor vetafbraak → energiearmoede → vertraagde fysieke/mentale ontwikkeling (NINDS).