Wat is thalassemie?

Erfelijke hemoglobinesynthese-afwijking: verminderde/afwezige α- of β-globinekettens → ineffectieve erythropoïese, hemolyse, anemie. Hemoglobine = 2α + 2β. Classificatie: minor (kenmerglos/mild), intermedia, major (transfusie-afhankelijk).

Diagnose bij sporters

• Anemie die niet reageert op ijzer (ferritine normaal/hoog)
• Microcytose (laag MCV) zonder ijzertekort
• Hb-elektroforese / HPLC: verhoogde HbA2 (β-thal minor), HbF, abnormale Hb
• Genetische test voor definitieve diagnose en familiedoctoring

Sportdeelname per type

Type	Symptomen	Sportdeelname
α/β-thalassemie minor	Vaak asymptomatisch, milde anemie	Meestal volledig mogelijk, na cardiologische screening
β-thalassemie intermedia	Matige anemie, splenomegalie, botveranderingen	Individueel, lage intensiteit, contactsporters vermijden
β-thalassemie major	Transfusie-afhankelijk, ijzeroverload, cardiomyopathie	Niet compatibel met intensieve sport; revalidatiegericht
α-thalassemie major (Hb Bart's)	Incompatible met leven (intra-uteriene dood)	N.v.t.

Specifieke risico's voor sporter

• Ijzeroverload (door transfusies/verhoogde absorptie) → cardiotoxiciteit, leverfibrose, endocrinopathieën. Chelatietherapie (deferoxamine, deferasirox, deferiprone) essentieel.
• Splenomegalie → risico op splenruptuur bij trauma → contactsporters (rugby, judo, voetbal) afgeraden.
• Anemie → verminderde VO2max, snellere vermoeidheid, herstel.
• Hoogte/gepresuriseerde cabines → verminderde zuurstofpartialdruck → risico op sickle-achtige crisis (bij gecombineerde HbS) of acute anemie-exacerbatie. Afgeraden.
• Dehydratie → verhoogde viscositeit, trombooserisico (vooral na splenectomie). Hydratatie = prioriteit #1.

Begeleidingsplan

1. Jaarlijks: cardiologie (echo, ECG, ijzerload MRI T2*), hematologie, endocrinologie
2. Individueel trainingsprogramma met sportarts/fysiotherapeut
3. Hydratatieprotocol (voor/tijdens/na)
4. Vaccinaties (pneumokokken, meningokokken, Hib) na splenectomie
5. Genetische counseling voor familieplanning