Wat zijn genetische hartziektes?

Deze aandoeningen worden veroorzaakt door mutaties in genen die de structuur of functie van de hartspier beïnvloeden. Ze zijn vaak erfelijk (autosomaal dominant of recessief) en komen vaker voor in geïsoleerde populaties.

Belangrijkste zeldzame aandoeningen

1. Arritmogene rechterventrikeldysplasie (ARVC)

Normaal hartweefsel wordt vervangen door vet en littekenweefsel, voornamelijk in de rechter ventrikel. Verhoogd risico op arritmieën en plotselinge hartdood bij jongeren (<30 jaar). Voorkomt vaker in Noord-Oost Italië.

2. Brugada-syndroom

Levensbedreigende, vaak erfelijke arritmie met kenmerkend ECG-patroon (Brugada-teken). De kamers pompen niet effectief, wat leidt tot flauwvallen of plotselinge hartdood.

3. Familiële gedilateerde cardiomyopathie (DCM)

De linkerventrikel is vergroot en zwak, met verminderde pompkracht. Ongeveer 1/3 van DCM-patiënten heeft de erfelijke vorm (autosomaal dominant). Kan leiden tot congestief hartfalen.

4. Lang QT-syndroom (LQTS)

Frequentie ~1 op 7.000-10.000 in VS. Genmutaties veroorzaken abnormale herpolarisatie, met risico op torsades de pointes, flauwvallen en plotselinge dood. De vorm van Ward-Romano is met name gevaarlijk.

5. Syndroom van Ellis-van Creveld

Zeldzaam, veelvuldig bij Amish-populaties. Naast dwerggroei: atriale septumdefecten (gat tussen de boezems) met kortademigheid, luchtweginfecties, arritmieën en mogelijk hartfalen.

6. Holt-Oram-syndroom

1 op 100.000. Hartafwijkingen (vaak ASD of VSD) gecombineerd met botafwijkingen in de bovenste ledematen. Ook geleidingsstoornissen (bradycardie, fibrillatie).

7. Syndroom van Marfan

Bindweefselaandoening (~1 op 5.000). Aorta-aneurysma's, dissectie, klepprolaps, arritmieën, kortademigheid, vermoeidheid. Levensbedreigende complicaties door aortaruptuur.

8. Familiële hypertrofische cardiomyopathie (HCM)

Verdikking van de hartspierwand door >900 mutaties op 12 genen. Kan asymptomatisch zijn, maar ook flauwvallen, borstpijn, dyspnoe of plotselinge dood veroorzaken.

Genetische counseling en screening van familieleden zijn essentieel bij een bekende mutatie.