Neurologische aandoeningen treffen hersenen, ruggenmerg, zenuwen. Sommige zijn extreem zeldzaam, maar veroorzaken ernstige afwijkingen (spraak, ontwikkeling, insulten, spastische bewegingen).

Carnosinemie

Zeldzame stoornis (carnosinase-deficiëntie). Neurologische tekorten, ontwikkelingsvertraging. Symptomen: slaperigheid, mentale retardatie, insulten + onvrijwillige bewegingen hoofd/benen/armen. Start kindertijd, progressief.

Syringomyelia

Cyste in ruggenmerg → vernietigt centrum ruggenmerg naarmate groeit. Oorzaken: aangeboren, ruggenmergtrauma, hersenontwikkelingsproblemen. Symptomen: pijn, stijfheid, zwakte, hoofdpijn, blaas/darmstoornissen, seksuele problemen, verminderd temperatuursgevoel.

Meige-syndroom

Dystonie (bewegingsstoornis): spiercontracties → repetitieve bewegingen (snel knipperen, kinstoten), krachtige kaakopening, tonguitsteek, spasmen overlappende nekspier. Synoniemen: oromandibulair blepharospasme, Brueghel-syndroom, idiopathische orofaciale dyskinesie.

Kluver-Bucy syndroom

Schade aan temporale slapen (hersenen). Symptomen: geheugenverlies, insulten, dementie, geen angst/woede, visuele agnosie (objecten niet herkennen), afleidbaarheid, ongepast seksueel gedrag, voorwerpen in mond stoppen. Geen genezing; symptomatische behandeling.

Simian B-virusinfectie

Herpesvirus via apen/apeweefsels. Hersen(hulzen)ontsteking, ruggenmergbetrokkenheid. Antivirale middelen (valcyclovir favoriet) binnen uren na blootstelling. FDA niet goedgekeurd voor B-virus.

Schindler-ziekte

Erfelijke lysosomale opslagziekte (alfa-N-acetylgalactosaminidase-tekort).

• Type I (baby): blindheid, insulten, mentale retardatie; overlijden <3-4 jaar.
• Type II (volwassene): mentale stoornis, zenuwproblemen, vaatverwijding (wratalik).
• Type III (tussen): mild (gedrag, spraakvertraging) of ernstig (retardatie, insulten).

Kennis van deze zeldzame entiteiten is essentieel voor differentiaaldiagnose en genetische counseling.