Celmembraanziekten = levensbedreigend, genetisch. Tegenwerken eiwitten cruciaal voor ionkanalen/receptoren in membraan. Werken door: celfuncties storen OF membraan direct beïnvloeden. Vaak meerdere componenten betrokken.

Belangrijke voorbeelden

Hyaline membraanziekte (prematuren)

Beïnvloedt longen bij geboorte → ademnood. Longen hebben normale O2/CO2 wisseling nodig na geboorte.

Alzheimer

Oxidatieve stress → fosfolipide problemen. Fosfolipiden = sleutelcomponent celmembranen → hersencelfunctie verstoord.

Cystic Fibrosis

Overmatig vocht longen door defect calcium-ionkanaal. Kanaal bevat essentieel eiwit longcelmembraan. Reguleert vocht/slijm. Mutatie → slijm ophoping → ademhalingsmoeilijkheden.

Duchenne Spierdystrofie

Treft dystrofine in spiercel. Dystrofine verbindt spiercelwand met intracellulair. Zonder dystrofine: membraan herstelt niet → vernietiging → ziekte.