Wat is cobalamine C-tekort?

Cobalamine = vitamine B12. Essentieel voor eiwitmetabolisme. Na inname: maagzuur lost van eiwitten → intrinsieke factor helpt absorptie → enzymen converteren naar bruikbare vorm. Cobalamine C-tekort = erfelijke aandoening (autosomaal recessief) → enzymdefect → abnormaal eiwitmetabolisme, ophoping methylmalonzuur/homocysteïne → multiorgaanproblemen.

Symptomen per leeftijd

• Pasgeborenen: slechte eetlust, trage groei, lusteloosheid, spierzwakte, huiduitslag. Ernstig: hart/nierproblemen, insulten, mentale vertraging.
• Later in kindertijd: verwarring, gedrags-/geheugenproblemen, onduidelijke spraak, neurologische klachten.

Voedingsbehandeling

Eiwitarm dieet vermindert symptomen. Baby's: lage-eiwitformule. Kinderen: dieet laag in valine, leucine, methionine, threonine. Vermijden: zuivel, vlees, gevogelte, eieren, peulvruchten, noten. Focus op koolhydraten (energie zonder eiwit), groenten, fruit. Diëtist/arts begeleiden.

Overige behandeling

B12-injecties verbeteren vaak symptomen (niet altijd). L-carnitine (energieproductie), betaine (uit koolhydraten, verlaagt schadelijke stoffen). Kleine, frequente maaltijden. Specialist stofwisselingsziektes voor plan.