Medullaire sponsnierziekte (MSK) is een erfelijke aandoening (mutaties op chromosoom 1 of 16) waarbij het niermedulla uitgedund is en cysten vormt. Prevalentie: 1 op 5.000–20.000. Meestal pas gediagnosticeerd in de 40-50-jarige leeftijd.

Gevolgen

• Cysten belemmeren urineafvoer → urineweginfecties (pyelonephritis) en nierstenen.
• Nieren produceren minder actieve vitamine D (calcitriol) → verminderde calciumopname uit de darmen.
• Lage vitamine D kan leiden tot secundaire hyperparathyreoïdie en botverlies.

Behandeling

Geen genezing voor de cysten. Behandeling gericht op complicaties: antibiotica bij terugkerende infecties, lithotripsie/chirurgie bij stenen, dieet/medicatie ter preventie. Bij vitamine D-tekort: supplementatie onder toezicht.