Wat is familiaire hypercholesterolemie?

Erfelijke hoge cholesterol (gemuteerd LDL-receptorgene). Verhoogd LDL vanaf geboorte → vroege hartaanvallen (mannen 40-50, vrouwen 50-60). 50% kans op door gift aan kinderen (NHGRI). Anders dan leefstijlgerelateerde hypercholesterolemie.

Herkenning

• Familieanamnese: hoge LDL (>169 mg/dL), vroege hartaanvallen.
• Cholesterolafzettingen in huid (xanthomen): wit-geel, variërende grootte, op gewrichten, knieën, handen, voeten, billen, oogleden.

Diagnostiek

1. Regelmatige lichamelijke check: arts zoekt afzettingen.
2. Cholesterolteten (lipidenprofiel): totaal >300 mg/dL en LDL >250 mg/dL = sterke indicatoren (NHGRI).
3. Hartfunctietest (belastingstest): afwijkende resultaten ondersteunen diagnose.
4. Genetische test: detectie mutatie in LDL-receptorgene (goudstandaard).

Belang van vroege detectie

Vroege behandeling (statines, leefstijl) voorkomt vroege hartaanvallen. Screenen van familieleden aanbevolen.