Wat is glutathionedeficiëntie?

Zeldzame autosomale recessieve genetische aandoening (glutathionesynthetasedeficiëntie). ~70 bekende gevallen wereldwijd (Genetics Home Reference). Ouders: genetische test voor risicobepaling. Glutathion beschermt cellen tegen schadelijke moleculen uit energieproductie. Symptomen afhankelijk van ernst.

Symptomen per ernst

Mild: Hemolytische anemie & 5-oxoprolinurie

• Hemolytische anemie: vernietiging rode bloedcellen → rillingen, donkere urine, vermoeidheid, snelle hartslag. Onbehandeld → hart-/belasting, dood. Behandeling = onderliggende deficiëntie aanpakken.
• Urinaire excretie van 5-oxoproline (pyroglutaminezuur) door slechte glutathionverwerking.

Matig: Metabolische acidose

Te veel zuur in lichaamsvochten → snelle ademhaling, verwarring, lethargie. Ernstig → shock, dood. Behandeling = onderliggende oorzaak.

Ernstig: Neurologisch + bacteriële infecties

• Neurologisch: aanvallen, verminderde reactietijd/beweging/spraak/coördinatie.
• Verhoogde gevoeligheid voor bacteriële infecties.