Wat zijn stofwisselingsziekten?

Erfelijke aandoeningen door enzymdefecten (1 op 4.000 geboortes). Enzymen breken voedsel af voor energie. Defect → ophoping giftige stoffen of tekort essentiële stoffen. Duizenden vormen, meeste zeldzaam. Behandeling vaak ondersteunend, curatief zelden mogelijk.

Tay-Sachs

Defect hexosaminidase A → ophoping GM2-ganglioside in hersencellen. Progressieve neurologische achteruitgang: doofheid, blindheid, verlamming. Diagnose ~6 maanden (rode vlek op netvlies). Risicogroepen: Ashkenazische Joden, Frans-Canadezen (Quebec), Cajuns (Louisiana). Geen remedie. Palliatieve zorg.

Ziekte van Wilson

Kopertransportdefect (ATP7B-gen) → koperophoping in lever → hepatitis, cirrose, leverfalen. Koper ook in hersenen (neurologisch/psychiatrisch), ogen (Kayser-Fleischer ring), rode bloedcellen (anemie). Diagnose: urine/bloedkoper, genetica. Behandeling: laag-koperdieet, chelatie (penicillamine, trientine), zink. Levertransplantatie bij falen.

Metachromatische leukodystrofie (MLD)

Arylsulfatase A deficiëntie → sulfatide-ophoping → demyelinisering zenuwstelsel. Drie vormen: late-infantiel (4 jar: motoriek, spraak, zicht, insulten), juveniel (leren, incontinentie, spasmen), volwassenen (persoonlijkheidsverandering, spierspanning, neuropatie). Behandeling: symptomatisch (pijn, spasticiteit), beenmergtransplantatie (vroeg), botcorrectie. Geen curatieve therapie.

Conclusie

Vroegdiagnose (nieuwsgeborenenscreening, familiedoelmatig onderzoek) is cruciaal voor tijdige interventie. Genetische counseling voor families. Onderzoek naar enzymvervangende therapie en genetherapie loopt.