Fysieke kenmerken

• Muffe geur van huid, adem, urine.
• Huiduitslag/eczeem.
• Braken na inname fenylalanine.

Ontwikkelingsstoornissen

• Vertraagde groei → klein hoofd (microcephalie).
• Lichtere haar, huid, ogen (melanineproductie gestoord).

Mentale & neurologische effecten

• Onbehandeld: ernstige mentale retardatie.
• Milder: vertraagde cognitieve/sociale ontwikkeling, hyperactiviteit, zelfbeschadiging.
• Neurologisch: stuipaanvallen, spierzwakte, bewegingsstoornissen (zie auchtere artikelen).

Nieuwgeborenenscreening vroegtijdig detecteren. Levenslang laag-fenylalanine dieet voorkomt symptomen.